这样就搞得本来应该在周末之前就能看到的检查结果,应是拖到了周末,莫随也处理不了。
学生点点头,“出来了,尿酸非常高,已经紧急处理过了。”
“请肾内科会诊了吗?”莫随又问。
“刘主任请了,神内的曾主任说待会儿来看。”
莫随点头嗯了声,使劲想,觉得非常奇怪,一个小孩,才五岁多,怎么就尿酸这么高?
是肾有问题?他也见过这么小的肾综患者,但没见过跟7床这样有自残倾向的、智力落后于同龄人的肾综患者。
会不会像小长生那样,这些症状,自残倾向、智力低下、高尿酸,都是其他疾病的症状?
不得不说,自从接了小长生这个小病人,他的诊断思路是越来越开阔了。
早查房时见到小长生,他笑着摸摸他脸,问家长:“他吃早饭没有?”
小长生妈妈神色舒展,笑着应道:“吃了啊,刚吃完没多久,药也吃了。”
距离入院时间早就超过一个月了,莫随在住院满一个月时就给小长生开了复查,结果显示他的红细胞指数上升了。
这简直是个奇迹,在这之前谁也没想到,维生素B2竟然真的能让小长生的病峰回路转,云开月明。
莫随至今还记得看到结果时自己激动的心情,歘地一下站起来,在办公室所有人面前语无伦次到失态,然后又迫不及待地跟患儿家属分享这个好消息。
甚至还打电话给肖敏,告诉她这个喜讯。
肖敏惊讶得不得了,一是孩子居然真的不用骨髓移植了,二是莫随竟然也有情绪波动这么剧烈的一天,无论哪件事,都非常难得。
之后莫随就把小长生的维生素B2用量调到了每天4片,尽管这样,“还是便宜,几毛钱一片的药,太便宜了。”
小长生依旧住院,已经快住满两个月了,莫随每天都认真记录他的变化,定期抽血复查,似乎已经成了习惯。
查完房回来,莫随带肾内科的曾主任去会诊7床,曾主任也觉得奇怪,建议先完善相关检查,重新查一下血清尿酸和尿酸肌酐比值。
“就是有高尿酸血症嘛。”曾主任说。
医嘱开出去之后,莫随开始搜索这方面相关的文献,试图找到类似的病例。
一直看到中午,他去找患儿家属,问:“家里有没有人是类似他这样的?”
家长茫然地想了一会儿,摇摇头,“……好像没有。”
莫随眉头皱起来,重复问道:“真的没有吗?仔细想想?爸爸这边的亲戚,妈妈这边的亲戚,都没有人有这样的情况吗?”
他又问家里有没有人是痛风和肾衰竭的,问完才发现孩子的父母好像有些面色不对劲。
他以为有希望,便追问道:“是想起来了吗?”
已经很多年了,自从独立上临床,他就极少极少会有这样迫不及待的时刻,求知欲爆棚。
不知道是因为这个病人难得引起了他的注意,还是因为跟姜茶待在一起久了,受她潜移默化,他的情绪也变得丰富起来。
孩子家长面露尴尬,对视一眼,期期艾艾地问他:“医生,我们听说有些病……跟父母近亲结婚有关,是不是啊?”
莫随先是点头说是,接着微微一愣,“……你们的意思是?”
问过了才知道,孩子的妈妈算是爸爸的堂妹,是同一个高祖的,只是以前从没见过面,不认识彼此,在大学时彼此一见钟情,等回家见家长,说起彼此的家族来历,才发现竟然是亲戚,可是那时已经晚了,感情很深了不说,女方还怀孕了。
妥妥的有情人终成兄妹。
考虑到虽然同一个高祖,没出五服,但也并不是三代以内,家里人最后让他们结婚了,结果……
“孩子就这样,我们也很崩溃,早知道……当初就不要在一起……”
孩子妈妈哭了起来,情绪几乎崩溃。
莫随不知道该怎么安慰,只说:“孩子这种情况,只能说你们近亲结婚是增加了患病的概率,并不是说绝对因素。”
问到了想要的信息,莫随回到办公室,刘琳在门诊没回来,他想了想,打电话给他的导师杨沣教授。
杨教授对遗传疾病很有研究,接到他电话时,刚结束对一个在儿童医院的患儿的会诊,笑着问他:“你怎么有空想起我?哎哟,好难得。”
莫随不好意思地笑笑,“实在是不好意思,总怕打扰您休息,有空又忘了问候您。”
“我听说你谈恋爱了,还以为要等你结婚才能见你一面。”杨教授调侃道,“什么时候带来大家认识认识?”
“等过几天休息的时候吧。”莫随应承道,连忙说起正事,“老师,我想跟您咨询一下莱施尼汉综合征的事。”
杨教授哦了声,问道:“你碰到这种病人了?”
作者有话说:
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第八十一章
莱施尼汉综合征, 就是Lesch-Nyhan综合征,俗称自毁容貌综合征, 是一种X连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。
患有这种病的患者会在一两岁的时候就出现自残行为, 咬伤自己的手指、唇舌,还有运动障碍,智力低下, 高尿酸血症等等症状。